A maior parte das doenças raras se manifesta na infância. Muitas delas podem ser detectadas no teste do pezinho, realizado no recém-nascido  ainda no hospital.  A  endocrinologista pediátrica Cristiane Kopacek explica que as crianças precisam  crescer e se desenvolver. Qualquer ponto fora da curva é preciso ser investigado. O alerta também acende quando não há uma causa definida para sintomas, sejam neurológicos ou sistêmicos importantes. Nestes casos, o paciente deve ser referenciado, ou seja, encaminhado para um Centro de Referência. Quando estiver funcionando, o Hospital da Criança de Maringá será um centro de referência de doenças raras.